La detección precoz en los trastornos del espectro autista / Early detection in autism spectrum disorders

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El estudio Andalusian Bipolar Family (ABiF): protocolo y descripción de la muestra / The Andalusian Bipolar Family (ABiF) Study: Protocol and sample description

Introducción: Se presenta la primera descripción del estudio denominado Andalusian Bipolar Family (ABiF). Se trata de una investigación longitudinal con familias procedentes de Andalucía (España), que comenzó en 1997, con el objetivo de dilucidar las causas geneticomoleculares del trastorno afectivo bipolar. Desde entonces, esta cohorte ha contribuido a una serie de hallazgos clave, que han sido publicados en revistas internacionales. Sin embargo, el conocimiento sobre las bases genéticas del trastorno en estas familias sigue siendo limitado. Método: El estudio consta de dos fases: en la fase inicial se reclutaron 100 familias con múltiples afectados de trastorno bipolar y otros trastornos del ánimo. La segunda fase del proyecto, actualmente en curso, comenzó en 2013 con el objetivo de realizar un seguimiento de la cohorte de familias reclutadas originalmente. Los objetivos del estudio de seguimiento son: I) recoger nuevos datos clínicos longitudinales; II) realizar una evaluación neuropsicológica detallada, y III) obtener una extensa colección de biomateriales para futuros estudios moleculares. Resultados: El estudio ABiF, por tanto, generará unos recursos valiosos para futuras investigaciones sobre la etiología del trastorno afectivo bipolar; particularmente con respecto a las causas de la alta carga genética del trastorno en las familias con múltiples afectados. Discusión: Se discute el valor de este enfoque en relación con las nuevas tecnologías para la identificación de factores genéticos de alta penetrancia. Estas nuevas tecnologías incluyen la secuenciación del exoma y del genoma completo, y el uso de células madre pluripotentes inducidas u organismos modelo para la determinación de consecuencias funcionales

Introduction: Here, we present the first description of the Andalusian Bipolar Family (ABiF) Study. This longitudinal investigation of families from Andalusia, Spain commenced in 1997 with the aim of elucidating the molecular genetic causes of bipolar affective disorder. The cohort has since contributed to a number of key genetic findings, as reported in international journals. However, insight into the genetic underpinnings of the disorder in these families remains limited. Method: In the initial 1997-2003 study phase, 100 multiplex bipolar disorder and other mood disorder families were recruited. The ongoing second phase of the project commenced in 2013, and involves follow-up of a subgroup of the originally recruited families. The aim of the follow-up investigation is to generate: I) longitudinal clinical data; II) results from detailed neuropsychological assessments; and III) a more extensive collection of biomaterials for future molecular biological studies. Results: The ABiF Study will thus generate a valuable resource for future investigations into the aetiology of bipolar affective disorder; in particular the causes of high disease loading within multiply affected families. Discussion: We discuss the value of this approach in terms of new technologies for the identification of high-penetrance genetic factors. These new technologies include exome and whole genome sequencing, and the use of induced pluripotent stem cells or model organisms to determine functional consequences

Clusters de casos de suicidio espacio-temporal en la comunidad de Antequera (España) / Space-time suicide clustering in the community of Antequera (Spain)

Introducción. En España, cada año consuman suicidio alrededor de 3.500 personas. El principal objetivo del presente estudio fue examinar si eran evidentes agrupaciones (clusters) espacio-temporales de suicidio en la región de Antequera (Málaga, España). Métodos. Muestra y procedimiento. Entre el 1 de enero de 2004 y el 31 de diciembre de 2008, se identificaron todos los casos de suicidio consumado (fuente: Servicio de Patología Forense del Instituto de Medicina Legal, Málaga, España). Geolocalización. Usamos Google Earth para calcular las coordenadas del domicilio de todos los casos de suicidio. Análisis estadístico. Usamos el programa SaTScan® espacio-temporal y la función K de Ripley para examinar la presencia de agrupaciones (clusters) espacio-temporales de los casos de suicidio. Acto seguido, utilizamos la prueba de la X2 de Pearson para determinar la presencia de diferencias estadísticamente significativas entre los casos de suicidio identificados dentro y fuera de las agrupaciones de suicidio. Resultados. En los análisis del presente estudio efectuado en el municipio de Antequera, de un total de 120 individuos que cometieron suicidio se incluyeron 96 (80%). Se identificaron pruebas estadísticamente significativas para 7 agrupaciones espacio-temporales de suicidio dentro de los límites críticos de 0-2,5 km de distancia y durante la primera y segunda semana después del caso de suicidio (p < 0,05 en ambos casos). Entre los casos de suicidio dentro de agrupaciones (n = 17), no hubo ningún individuo en el que se hubiera establecido un diagnóstico de trastorno psicótico actual, mientras que, entre los casos de suicidio fuera de las agrupaciones espacio-temporales, en el 20%, se había establecido dicho diagnóstico (X2 = 4,13; gl = 1; p < 0,05). Conclusiones. En la región circundante de Antequera están presentes agrupaciones (clusters) espacio-temporales de los casos de suicidio. Entre pacientes con un diagnóstico de trastorno psicótico actual hubo menos probabilidades de una influencia por los factores que determinan las agrupaciones espacio-temporales de los casos de suicidio consumado (AU)

Introduction. Approximately 3,500 people commit suicide every year in Spain. The main aim of this study is to explore if a spatial and temporal clustering of suicide exists in the region of Antequera (Málaga, España). Methods. Sample and procedure: All suicides from January 1, 2004 to December 31, 2008 were identified using data from the Forensic Pathology Department of the Institute of Legal Medicine, Málaga (España). Geolocalisation. Google Earth was used to calculate the coordinates for each suicide decedent's address. Statistical analysis. A spatiotemporal permutation scan statistic and the Ripley's K function were used to explore spatiotemporal clustering. Pearson's chi-squared was used to determine whether there were differences between suicides inside and outside the spatiotemporal clusters. Results. A total of 120 individuals committed suicide within the region of Antequera, of which 96 (80%) were included in our analyses. Statistically significant evidence for 7 spatiotemporal suicide clusters emerged within critical limits for the 0-2.5 km distance and for the first and second semanas (P < .05 in both cases) after suicide. There was not a single subject diagnosed with a current psychotic disorder, among suicides within clusters, whereas outside clusters, 20% had this diagnosis (X2 = 4.13; df = 1; P < .05). Conclusions. There are spatiotemporal suicide clusters in the area surrounding Antequera. Patients diagnosed with current psychotic disorder are less likely to be influenced by the factors explaining suicide clustering (AU)

Factores de riesgo y protectores en el suicidio. Un estudio de casos y controles mediante la autopsia psicológica / Risk and protective factors in suicide. A case-control study using the psychological autopsy

Las tasas, los métodos y algunos de los factores de riesgo en el suicidio parecen depender de las diferencias geográficas y culturales, lo que implica la elaboración de estudios en zonas específicas de alto riesgo cara a la implementación de estrategias preventivas. Este estudio busca determinar los factores de riesgo y protectores en el suicidio en la Comarca de Antequera-Málaga (España). Se realiza en un estudio de caso y controles mediante la autopsia psicológica con 40 casos de suicidio y 80 controles poblacionales emparejados en género, edad y zona de residencia. El modelo multivariante hallado está compuesto por los siguientes factores: el presentar antecedentes familiares de suicidio y agregación de desordenes mentales en la familia, un diagnóstico de trastorno de la personalidad y conflictos familiares en el mes previo al suicidio. Estos factores permiten discriminar poblaciones de riesgo cara a la implementación de programas preventivos (AU)

Rates, methods and some of the risk factors of suicide seem to depend on geographical and cultural differences, which involve conducting research in specific high-risk areas facing the implementation of preventive strategies. This study seeks to determine the risk and protective factors of suicide in the region of Antequera-Málaga (Spain). Is performed on a case-control study using the psychological autopsy of 40 cases of suicide and 80 population controls matched on gender, age and area of residence. The multivariate model found is composed of the following factors: the antecedents of suicide and mental disorders aggregate in families, a diagnosis of personality disorder and family conflict in the month prior to suicide. These factors discriminate risk populations facing the implementation of preventive programs (AU)

Neurotransmitter systems and neurotrophic factors in autism: association study of 37 genes suggests involvement of DDC.

OBJECTIVES: Neurotransmitter systems and neurotrophic factors can be considered strong candidates for autism spectrum disorder (ASD). The serotoninergic and dopaminergic systems are involved in neurotransmission, brain maturation and cortical organization, while neurotrophic factors (NTFs) participate in neurodevelopment, neuronal survival and synapses formation. We aimed to test the contribution of these candidate pathways to autism through a case-control association study of genes selected both for their role in central nervous system functions and for pathophysiological evidences. METHODS: The study sample consisted of 326 unrelated autistic patients and 350 gender-matched controls from Spain. We genotyped 369 tagSNPs to perform a case-control association study of 37 candidate genes. RESULTS: A significant association was obtained between the DDC gene and autism in the single-marker analysis (rs6592961, P = 0.00047). Haplotype-based analysis pinpointed a four-marker combination in this gene associated with the disorder (rs2329340C-rs2044859T-rs6592961A-rs11761683T, P = 4.988e-05). No significant results were obtained for the remaining genes after applying multiple testing corrections. However, the rs167771 marker in DRD3, associated with ASD in a previous study, displayed a nominal association in our analysis (P = 0.023). CONCLUSIONS: Our data suggest that common allelic variants in the DDC gene may be involved in autism susceptibility.

Protocolo breve de evaluación del suicidio: fiabilidad interexaminadores / Brief Suicide Questionnaire. Inter-rater reliability

Introducción. El acuerdo entre-examinadores es un aspecto fundamental en la planificación de cualquier trabajo de investigación donde la principal herramienta diagnóstica es la entrevista clínica. El objetivo de este estudio es valorar el acuerdo entre-examinadores de un instrumento de evaluación de la conducta suicida (Protocolo breve de evaluación del suicidio) utilizando las valoraciones de múltiples observadores en una sola sesión. Método. Durante la fase piloto de un estudio clínico multicéntrico centrado en la monitorización de intentos de suicidio, 32 examinadores evaluaron el vídeo de la entrevista clínica a un paciente simulado con conducta suicida. Para identificar los ítems en los que existía una mayor discordancia y a los examinadores cuyo criterio se alejaba más del acuerdo general, se utilizó el método Detection Of Multiple Examiners Not In Consensus (DOMENIC). Resultado. El acuerdo interexaminadores osciló entre pobre (<70%) y excelente (90-100%). En la escala de acontecimientos vitales estresantes el nivel de acuerdo osciló entre 48,4 y 97%; en la escala problemas psicosociales del DSM-IV, entre 75,5 y 100%; en la escala de evaluación de la actividad global fue de 82,58%; en la escala de intencionalidad suicida, osciló entre 67,5 y 97%; en la escala de ideación suicida, entre 63,5 y 100% y en la escala de letalidad del intento de suicidio fue de 88,39%. En general, los examinadores mostraron un nivel de acuerdo adecuado tanto en las puntuaciones globales de cada escala como en cada ítem en particular. Conclusiones. El diseño propuesto permite evaluar el acuerdo entre-examinadores de una forma eficiente (en una única sesión). Además, con respecto al Protocolo breve de evaluación del suicidio, el acuerdo entre-examinadores fue apropiado(AU)

Introduction. Inter-rater agreement is a crucial aspect in the planning and performance of a clinical trial in which the main assessment tool is the clinical interview. The main objectives of this study are to study the inter-rater agreement of a tool for the assessment of suicidal behaviour (Brief Suicide Questionnaire) and to examine whether the inter-examiner agreement when multiple ratings are made on a single subject is an efficient method to assess the reliability of an instrument. Method. In the context of designing a multicenter clinical trial, 32 psychiatrists assessed a videotaped clinical interview of a patient with suicidal behaviour. In order to identify those items in which a greater level of discordance existed and detect the examiners whose ratings differed significantly from the average ratings, we used the DOMENIC method (Detecion of Multiple Examiners Not in Consensus). Results. Inter-rater agreement was between poor (<70%) to excellent (90-100%. Inter-rater agreement in Brugha's list of threatening experiences ranged from 75.5% to 100%; in the Global Assessment of Functioning (GAF) Scale was 82.58%; in Beck's Suicidal Intent Scale, ranged from 67.5% to 97%; in Beck's Scale for Suicide Ideation, ranged from 63.5% to 100%; and in the Lethality Rating Scale was 88.39%. On the whole, the level of agreement among raters, both in general scores and in particular items, was appropriate. Conclusion. The proposed design allows the assessment of the inter-rater agreement in an efficient way (only in one session). In addition, regarding the Brief Suicide Questionnaire, inter-raters agreement was appropriate(AU)